objevena první genová mutace která stojí za spuštěním eresky

[Franta]

....
Jeví se, že přibližně 10-15% případů eresky má dědičnou komponentu, ale až do nynějška vědci provádějící genetické studie našli pouze slabé spojení s rizikem vývoje eresky s konkrétními genovými variantami.
Ale tento tým(viz článek z University of British Columbia) zjistil, že lidé kteří nosí nově objevenou mutaci mají 70% šanci, že se u nich vyvine roztroušená skleróza.
....
"Objevená mutace v genu zvaném NR1H3 je mutace která způsobuje ztrátu funkce svého genového produktu, bílkoviny LXRA," říká neurovědec Weihong Song, Canada Research Chair in Alzheimer's Disease at UBC

Je známo, že myši s tímto vypnutým genem mají neurologické problémy včetně snížené produkce myelinu. "Je zde jasný důkaz který podporuje, že tato mutace má následky v biologických funkcích a že poškozená LXRA bílkovina vede ke známému vývoji roztroušené sklerózy", řekl Song.

...

Tito výzkumníci říkají, že tento objev této mutace jim umožní vyvinout buněčné a zvířecí modely pro eresku které jsou fyziologicky relevantní pro lidskou nemoc - což je nástroj který dříve nebyl dostupný.

....

http://www.medicalnewstoday.com/releases/310630.php