Spojení mezi se SNP spojovaným rizikem RS, relapsy a invalid

[Franta]

Spojení mezi se SNP spojovaným rizikem RS, relapsy a invaliditou.

Cíl:
Cílem bylo prozkoumat zdali známé s ereskou spojované SNP by mohlo mít spojení s klinickým kurzem a zdali tyto SNP pozměnily spojení 25(OH)D s relapsy.

Metody:
S použitím prospektivní skupiny 141 účastníků s relaps remitující roztroušenou sklerózou a genotypových dat nasbíraných mezi lety 2002 a 2005 byly vyhodnoceny interakce genotyp-vitamínem D a genetické prediktory relapsů za použití survival analýz a genetické prediktory 25(OH)D a progrese invalidity byly vyhodnoceny multiúrovovou ˇmixed-effect lineárné regresí.

Výsledky: Zatím co žádné SNP nedosáhlo po vo více testováních statistické významnosti, tak pět SNP mělo spojení s relapsy s významnými kumulativními účinky genotypového rizika a dva SNP ukázaly významný projev genu dávka-odezva. Dva SNP pozměnily spojení mezi 25(OH)D a relapsy s významným projevem genu dávka-odezva. Pět SNP ovlivnilo úrovně 25(OH)D s významným....... Nenašli jsme konzistentní důkaz pro spojení SNP a invaliditou.

Závěr: Naše studie poskytuje důkazy pro spojení mezi známými s ereskou spojenými SNP a relapsy. Naše objevy indikují, že interakce genového prostředí může být důležitý mechanismus pro klinický průběh RSky a poskytují podporu role vitamínu D v relapsech roztroušené sklerózy.

http://msj.sagepub.com/content/20/3/313.abstract

Pojmy:
SNP - single-nucleotide polymorphisms - Jednonukleotidový polymorfismus - odchylky individuálních nukleotidů v sekvenci DNA.