Mitochondriální a jaderné geny - nedostatečnost komplexu I
Napsal: 28 zář 2013 23:11mitochondriální a jaderné geny-příčina nedostatečnosti komplexu I
Roztroušená skleróza je imunologické zánětlivé onemocnění centrální nervové soustavy. Patogenese roztroušené sklerózy je ne zcela pochopena, ale různé studie naznačují, že dysfunkce mitochondrií je spojena s nemocí. Mitochondrie jsou mezi hlavními buněčnými zdroji reaktivních druhů kyslíků a dusíků a hrají zásadní roli v mnoha neuro-patologických stavech. Mitochondriální jaderná podjednotka komplexu I genu v mitochondrii možná hraje roli v roztroušené skleróze a pochopení této role může poskytnout logický důvod pro nové přístupy léčby nemoci a pro vývoj nových terapií. Navrhli jsme molekulární studii k názornému ukázání biochemických defektů v aktivitě komplexu I a objevili jsme zcela nové nukleotidové substituce v DNA mitochondrií, které mohou být zapojeny do patogenese roztroušené sklerózy.
"Mitochondriální sekvence komplexu podjednotky I" byly zesíleny a sekvencovány u pacientů s roztroušenou sklerózou. Ačkoliv nebyly hlášeny žádné objevené patogenní mutace u těchto pacientů, tak jiné studie jasně indikují, že mitochondriální jaderný komplex genové podjednotky I hraje významnou roli v patogenesi roztroušené sklerózy.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2406 ... t=Abstract
Pojmy:
Nukleotidy jsou organické molekuly které formují základní stavební bloky nukleových kyselin tak jako je DNA nebo RNA. Nukleotid se skládá z nucleobase, pentose (ribose nebo deoxyribose) a z nejméně jedné fosfátové skupiny.
Nucleotidy slouží k přenášení balíčků energie uvnitř buňky.
Roztroušená skleróza je imunologické zánětlivé onemocnění centrální nervové soustavy. Patogenese roztroušené sklerózy je ne zcela pochopena, ale různé studie naznačují, že dysfunkce mitochondrií je spojena s nemocí. Mitochondrie jsou mezi hlavními buněčnými zdroji reaktivních druhů kyslíků a dusíků a hrají zásadní roli v mnoha neuro-patologických stavech. Mitochondriální jaderná podjednotka komplexu I genu v mitochondrii možná hraje roli v roztroušené skleróze a pochopení této role může poskytnout logický důvod pro nové přístupy léčby nemoci a pro vývoj nových terapií. Navrhli jsme molekulární studii k názornému ukázání biochemických defektů v aktivitě komplexu I a objevili jsme zcela nové nukleotidové substituce v DNA mitochondrií, které mohou být zapojeny do patogenese roztroušené sklerózy.
"Mitochondriální sekvence komplexu podjednotky I" byly zesíleny a sekvencovány u pacientů s roztroušenou sklerózou. Ačkoliv nebyly hlášeny žádné objevené patogenní mutace u těchto pacientů, tak jiné studie jasně indikují, že mitochondriální jaderný komplex genové podjednotky I hraje významnou roli v patogenesi roztroušené sklerózy.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2406 ... t=Abstract
Pojmy:
Nukleotidy jsou organické molekuly které formují základní stavební bloky nukleových kyselin tak jako je DNA nebo RNA. Nukleotid se skládá z nucleobase, pentose (ribose nebo deoxyribose) a z nejméně jedné fosfátové skupiny.
Nucleotidy slouží k přenášení balíčků energie uvnitř buňky.