Genomická mapa - široké zapojení imunitních buněk do RS

Objevy, studie, zjištění, novinky ze základního výzkumu. Pokud tyto objevy povedou k vyvinutí léku, tak ještě musí proběhnout několikaleté klinické studie. Viz níže. Jedině pokud by se jednalo o jednoduchý, či stávající lék, tak pak by se nemuselo čekat tak dlouho.
Dalo by se tedy říci, že téměř všechny zprávy v tomto fóru od založení tohoto fóra jsou novinky, které mohou vést k nějaké léčbě.

Genomická mapa - široké zapojení imunitních buněk do RS

Příspěvekod vychodocech » 29 zář 2019 00:50

Genomická mapa naznačuje široké zapojení imunitních buněk do roztroušené sklerózy

Ve studii 115 803 jedinců autoři identifikovali 233 míst nebo lokusů (Lokus je pozice, kterou na chromozomu zaujímá jeden nebo více genů) v lidském genomu, které přispívají k nástupu RS.

strojový překlad:

Mezinárodní genetické konsorcium pro roztroušenou sklerózu (IMSGC) uvádí výsledky své poslední studie „Genomická mapa roztroušené sklerózy implikuje susceptibilitu periferních imunitních buněk a mikroglie,“ v časopise Science dnes: vysoce produktivní skupina pro spolupráci představuje nový milník ve svém úsilí porozumět genetickému základu roztroušené sklerózy (MS). Ve studii 115 803 jedinců autoři identifikovali 233 míst nebo lokusů v lidském genomu, které přispívají k nástupu MS. Toto je dosud největší studie v RS a je založena na velkorysém přínosu genetického materiálu od 47 429 pacientů s MS a 68 374 zdravých jedinců. Výsledky studie potvrzují dřívější výsledky a nabízejí bohatý nový pohled na molekulární jevy, které vedou u některých jedinců k rozvoji RS: zdá se, že dysfunkce mnoha různých typů imunitních buněk, jak v periferní krvi, tak v mozku, přispívá k vyvolání kaskády události, které nakonec vedou k zánětu mozku a neurodegeneraci.

Dr. Philip De Jager, který řídí Centrum pro roztroušenou sklerózu a Centrum pro translační a výpočetní neuroimunologii na Columbia University Irving Medical Center v New Yorku, a hlavní řešitel studie říká, že „studie vytvořila podrobnou genetickou mapu MS, která identifikuje více než dvě stě oblastí lidského genomu, které ovlivňují velké množství různých imunitních buněk, což zdůrazňuje skutečnost, že toto onemocnění není způsobeno jedním typem imunitních buněk, ale spíše širokou dysfunkcí imunitního systému. " MS má počáteční zánětlivou složku a sekundární neurodegenerativní složku, takže vyšetřovací tým pečlivě zkoumal dostupná data z lidského mozku, aby vyhodnotil, zda změny v mozkových buňkách přispívají k nástupu MS. Až dosud se zdálo, že imunitní buňky nalezené v krvi, které pocházejí z kostní dřeně, hrály rozhodující roli; nová studie to potvrzuje, ale také se týká mikroglie, imunitních buněk, které žijí v lidském mozku. Existuje však jen málo důkazů, že další mozkové buňky, jako jsou neurony, které přenášejí elektrické signály v mozku, jsou zapojeny do spouštění MS.

Dr. Nikolaos Patsopoulos, ředitel programu pro systémovou biologii a výpočetní vědu v Centru Ann Romney pro neurologická onemocnění nemocnice Brigham & Women Hospital a Harvard Medical School v Bostonu, říká, že „naše studie vysvětluje přibližně polovinu dědičnosti RS a zakládá MS jako jedna z dobře charakterizovaných běžných chorob z hlediska jejich genetické architektury. " Dodává, že „tato studie zdůrazňuje složitost genetického přínosu k susceptibilitě na MS identifikováním několika oblastí genomu s více genetickými variantami, které hrají malou roli. Dále uvádíme vůbec první spojení genetické varianty v chromozomu X s MS, nemoc, která postihuje hlavně mladé ženy. Tato studie více než zdvojnásobila naše znalosti o genetice MS, nicméně naše zjištění naznačují, že je třeba udělat více práce, aby bylo možné plně porozumět tomu, jak je lidský genom zapojen do RS. “

Dr. Tomas Olson, autor studie z Karolinska Institute ve Stockholmu ve Švédsku, říká, že „toto úsilí o spolupráci integrovalo několik proudů severoamerického a evropského financování za účelem vytvoření důležitého základu pro budoucí projekty, které odhalí sled událostí vyplývajících z zdraví k MS. Tyto genetické varianty nejsou dostatečné k tomu, aby způsobovaly MS; interagují s řadou faktorů prostředí, což zvyšuje pravděpodobnost, že virová infekce nebo jiná expozice vyvolá autoimunitní reakci proti mozku a míchy. ““

Dr. Adrian Ivinson, hlavní provozní ředitel Výzkumného ústavu pro demenci ve Velké Británii, který je také autorem této studie, dodává, že „tato studie odráží kombinované a mezinárodní úsilí mezinárodní komunity pro genetiku MS o pokrok v porozumění mechanismům nemocí MS a pokračujícímu podpora National MS Society při dokončení tohoto projektu, rozvoj mladých vyšetřovatelů a podpora základního výzkumu v MS. Je to vynikající příklad pro úspěch týmové vědecké spolupráce v medicíně. "

Tato studie je důležitým milníkem při určování, které genetické varianty hrají roli při spouštění RS, ale bohužel nevysvětluje, proč mají někteří pacienti s RS závažnější průběh než jiní. IMSGC sleduje tuto otázku v jiných projektech. Výsledky tohoto projektu budou mít největší dopad na vývoj klinických algoritmů pro řízení osob ohrožených rozvojem RS a na vývoj léčby pro prevenci RS. Cílem všech současných léčebných postupů je zastavit zánět poté, co již byl zahájen, takže studium genetiky MS otevřelo jedinečný pohled na nejčasnější události, které vedou k onemocnění, a na které lze nyní zaměřit úsilí v oblasti vývoje léčiv.

Centrum pro roztroušenou sklerózu na Columbia University poskytuje pacientům trpícím sklerózou v soucitu péči a my s našimi pacienty provádíme základní výzkum, který přináší nové poznatky o našem chápání nemoci, a klinický výzkum, který přináší nejnovější technologie a léky, které zlepšují naše řízení každého pacienta. Toto je studie, která je příkladem vedení Columbie v oblasti mezinárodní spolupráce v oblasti MS a vznikající základny precizní medicíny v MS.

https://www.sciencedaily.com/releases/2 ... 141655.htm
vychodocech
 
Příspěvky: 1239
Registrován: 18 úno 2013 02:12

Re: Genomická mapa - široké zapojení imunitních buněk do RS

Příspěvekod schutzmeister@iex.cz » 02 říj 2019 11:14

Čili stručně řečeno - MS není genetická nemoc.
Prostě jsou jen jedinci méně či více odolní.
U genetických jde o konkrétní mutace u všech lidí s danou chorobou. A jsou dědičné přímo či ob generaci.
Jako Mendelův hrách.Což není tenhle případ.
schutzmeister@iex.cz
 
Příspěvky: 306
Registrován: 06 led 2014 19:42

Re: Genomická mapa - široké zapojení imunitních buněk do RS

Příspěvekod vychodocech » 02 říj 2019 20:16

No právě že geny mají prsty v RS, jen je těch genů více, ale nejde jen o geny viz.: „naše studie vysvětluje přibližně polovinu dědičnosti RS a zakládá MS jako jedna z dobře charakterizovaných běžných chorob z hlediska jejich genetické architektury. "
vychodocech
 
Příspěvky: 1239
Registrován: 18 úno 2013 02:12


Zpět na Základní výzkum roztroušené sklerózy - objevy, studie

Kdo je online

Uživatelé procházející toto fórum: Žádní registrovaní uživatelé a 13 návštevníků