Genová vada vysvětluje proč léky na RS selhávají - TNFRSF1A

[Franta]

červenec 2012
Vědci zjistili proč jednou-slibná třída léků nepomáhá lidem s RS
Tým z Oxfordské univerzity říká, že odkaz na genetickou variantu spojenou s RS znamená, že léky fungující na pacienty s jinými autoimunitními nemocemi nefungují pro RS pacienty.
Tým, píšící v časopise Nature říká, že léky mohou symptomy RS naopak zhoršit.

Léky nazvané anti-TNFs fungují pro pacienty s revmatickou artritidou a zánětlivou nemocí střev. Ale výzkumníci si nebyli jistí proč to samé nedělají pacientům s RS.

Napodobování
Tým z Oxfordské univerzity se zaměřil na konkrétní genetickou variantu nalezenou v genu nazvaném TNFRSF1A, které byla již dříve spojována s rizikem vývinu RS.
Normání, dlouhá verze bílkoviny se nalézá na povrchu buněk a váže TNF signální molekulu, která je důležitá pro množství procesů v těle.
Ale tým objevil variantu způsobující produkci pozměněné, krátké verze která "čistí" TNF, což jí zabraňuje v zapínání signálů - v podstatě stejná věc, kterou dělají TNF blokující léky.

V budoucnosti by to mohlo pomoci zajistit, že lidem s RS bude nabízena lečba, která bude pro ně nejvhodnější.

Toto vysvětluje proč studie před deseti lety, zjistila že ty léky u RS pacientů nemoc zhoršují.

Professor Lars Fugger of the Nuffield Department of Clinical Neurosciences, který tuto práci vedl říká:
"Existovala naděje, že analýzy celého lidského genomu povedekou k objevům které budou klinicky relevantní."
"My ukzajeme že je to možné. Toto je jeden z prvních takovýchto příkladů pro autoimunní nemoc."
A dodává " Zatímco varianta genu TNFRSF1A je spojivána s mírným rizikem vývoje RS, tak léky, které napodobují působení této varianty, mají podstatně větší dopad."
"Působení genetických variant ovlivňuje, že riziko nebo odolnost nemoci může být zesílena léky. Toto bylo a je často kompletně přehlíženo, ale bude to zásadní pro použití genetických objevů v lékařském kontextu.

Nick Rijke, ředitel metodiky a výzkumu z MS Society, říká: "Existuje mnoho genů spojených s RS, ale my víme málo o tom jakou roli hrají a jaký vliv mají na stav nemoci.

"Tato důležitá studie ukazuje, že nějaké naše geny mohou částečně rozhodovat o tom zdali léčba bude fungovat."

"V budoucnu by toto mohlo pomoci zajistit, že lidem s RS bude nabízena lečba, která je pro ně nejvhodnější."

Článek z 9.7.2012 Gene flaw 'explains why drugs failed to treat MS'
http://www.msrc.co.uk/index.cfm/fuseact ... ageid/2479